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Studio del Trascrittoma nella popolazione adulta con Sindrome di Marfan

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Centro coordinatore

IRCCS Policlinico San Donato (Principal investigator Dott. Fabio Martelli)

Centri satellite

– IRCCS Ospedale San Raffaele
– Policlinico Tor Vergata

Popolazione

Soggetti di entrambi i sessi di età maggiore di 18 anni con sindrome di Marfan determinata clinicamente e geneticamente. La popolazione oggetto di studio è costituita sia da pazienti senza aneurisma aortico, che con aneurisma con o senza indicazione alla correzione chirurgica.

Arruolamento partecipanti

Arruolamento in corso

Obiettivi

Lo studio intende individuare trascritti circolanti codificanti per proteine (mRNAs) o non (ncRNAs), modulati differentemente nei pazienti adulti affetti da Sindrome di Marfan (MFS) suddivisi in base alla presenza o meno di aneurismi dell’aorta toracica (AAT) e di indicazione chirurgica dell’AAT (AAT_MFS_signature).

Disegno

Studio multicentrico, osservazionale con procedura aggiuntiva, della durata di 36 mesi.

Dimensioni

Lo studio prevede l’arruolamento consecutivo di 99 soggetti.

Visite e analisi successive all’arruolamento (follow-up)

È previsto un follow-up con valutazioni a 6 e 12 mesi dopo la correzione chirurgica dell’AAT solo per il gruppo di pazienti MFS con AAT, con indicazione alla correzione chirurgica (quando effettivamente eseguita). A 18 mesi, si prevede l’analisi di laboratorio e dei dati raccolti.